代孕中的基因检测

应对代孕的复杂性需要仔细考虑代孕母亲和婴儿的健康。在本指南中，我们将探讨各种基因测试，重点关注唐氏综合症的常见问题以及准父母和代孕母亲的决策过程。

基因测试和代孕

准父母通常会询问，如果已经进行了植入前基因筛查 (PGS)，是否需要要求代孕母亲进行羊膜穿刺术，而了解影响人类染色体的遗传问题类型对于代孕至关重要。

虽然多种类型的遗传问题都会影响人类染色体，但主要令人担忧的是唐氏综合症（21 三体综合症），因为它是世界各地婴儿出生时最常见的遗传异常。

染色体异常（如唐氏综合症）的风险会随着遗传母亲（或卵子​​捐赠者）年龄的增长而增加。通常，使用年轻的卵子捐赠者，风险已经相对较低，再加上正常的颈部检查结果，风险会更低，通常低于 1:10,000。

植入前基因筛查 (PGS) 的作用

PGS 可以降低包括唐氏综合症在内的染色体异常风险。但在做出决定之前，您必须知道 PGS 是一种降低风险的工具，而不是消除风险的工具。

科学文献报告的准确率高达 98%。在临床条件下，随机染色体异常的准确率可能会更低。一般来说，建议您进行产前检查以确认这些发现。

您有什么选择？

产前基因检测

在怀孕过程中，可以进行几项基因测试来筛查唐氏综合症和其他染色体问题：对卵子捐赠者进行的测试，对预期父母进行的测试（筛查隐性遗传疾病），对胚胎植入前进行的测试（PGS 或 PGD），以及针对怀孕后发育中的胚胎/胎儿的测试。

最常见的染色体异常筛查测试是基于超声波和/或血液测试，这不会涉及任何流产的风险。

颈部透明带检查在怀孕 12-13 周左右进行，并伴有血液检查。该检查可检测出高达 91% 的 T21 胎儿。通常，如果超声波（或血液检查）显示染色体异常风险增加，则医生会开具羊膜穿刺术。

羊膜穿刺术及其他替代方法

两种侵入性诊断技术已可供女性（尤其是 35 岁以上的女性）使用，用于检测这些问题。这些测试称为绒毛膜绒毛取样 (CVS) 和羊膜穿刺术。它们被称为诊断测试，因为它们可以 100% 准确地诊断唐氏综合症，但之所以“侵入性”，是因为该程序（需要一根穿过子宫的针头）有可能导致流产，流产的概率约为每 200-500 次程序中 1 次。

但是，有些准父母拒绝羊膜穿刺术，因为无论结果如何，他们都会选择留下孩子。还有其他选择吗？

近年来，已经开发出一系列新的测试：无细胞 DNA 测试或非侵入性产前筛查，商业上称为 Harmony、MaterniT21、Verify Panorama 等。

总体而言，这些测试只能检测出 99% 以上的唐氏综合征病例，假阳性率不到 1%。请注意，其中一些测试不能用于涉及卵子捐赠者的怀孕。

结论

无论您决定成为代孕妈妈还是预期父母，在匹配之前，代孕妈妈和预期父母之间必须进行坦诚的讨论，讨论他们对羊膜穿刺术、选择性减胎或堕胎等侵入性诊断测试的感受，以确保他们达成共识。

此外，请记住进行深入讨论并确定双方同意减少或终止妊娠的医疗和社会情况。