美国代孕产检是否需要做NIPT检查？专家剖析

如果染色体异常，那么其会有两大类的症状，分别是：染色体数量的异常，这个会造成胎儿发育过程中的畸形异常症状；以及染色体结构异常情况，例如染色体片段位置易位，这个会引起生殖细胞异常。

PGT-A检测则是针对检测染色体数量是否一场，这个检测可以避免由于染色体数目而导致的流产，可以检测出染色体的数量是否多余，或者是否存在染色体片段易位等异常情况。但是其主要的检测也止步于此，还是无法避免其他流产因素。

NIPT检测和PGT-A之间存在一些差异。首先PGT-A是在这样一个假设下进行的，即所采样的5-10个滋养外胚层细胞最终将代表婴儿的基因型。然而，我们知道情况并非总是如此，这取决于所使用的PGT化验的方法。市场上大多数PGT分析都没有经过非选择试验的验证研究。我们还经常面临节段性结果，这些结果在后来羊膜穿刺等产前诊断测试中并没有得到证实。

PGT-A的检测流程是：

当在IVF/ICSI试管婴儿的发展过程中产生的胚胎，在第5-6天演变成囊胚阶段时，胚胎已经已经生长到100多个细胞左右，其中大约一半细胞将发育成胎儿（学名称为内部大细胞），另一半将发育成胎盘（称为滋养外胚层细胞）。这个时候进行PGT-A检测，会从将发育成胎盘的滋养外胚层（即未来的胎盘）中取出一些细胞做活检，活检并不会损害将婴儿，也不会影响胚胎的发育。从这些细胞中提取DNA扩增并用于分析。但是PGT检测存在一个约10周左右的滞后问题，在这两个时间点之间发生了什么，实际上是未知的，这会影响到胚胎转移。

而在NIPT检测中，当细胞滋养层和合胞滋养层细胞经历融合和凋亡的生理周期时，从胎盘释放到母体循环中的DNA片段被分析。一个不同之处在于，NIPT实际上是在观察母体和胎盘cf-DNA（游离DNA）的比率，被称为胎儿分数。分数的高低会影响测试的灵敏度。NIPT既可以使用全基因组测序，也可以对染色体上的SNP（SNP即单核苷酸多态性）进行靶向测序。NIPT已经进行了多项临床验证研究。