植入前基因检测（PGT）：何时考虑以及成功率是多少？

什么是植入前基因检测？ 

植入前遗传学检测 (PGT) 是一种先进的产前筛查测试，用于识别通过 IVF（体外受精）产生的植入前胚胎中的遗传异常和/或染色体异常引起的严重疾病。PGT 允许将遗传正常的胚胎移植到预期母亲或代孕母亲的子宫中进行进一步妊娠。 

它适合谁？ 

• 有反复植入失败和/或反复流产病史的单身人士和夫妇。
• 患有男性不育症的单身人士和夫妇。
• 有遗传病史的单身人士和夫妇。
• 单身人士/夫妇担心生殖风险，即使没有具体迹象表明他们的遗传风险增加。
• 希望进行性别选择的单身人士和夫妇。 

什么时候尝试一下？ 

目前，PGT 的适应症包括复发性植入失败、复发性流产、高龄产妇/父亲、男性不育症以及母亲或/和父亲的遗传疾病，包括性染色体嵌合体、染色体结构重排和单基因遗传疾病。  

PGT 有哪些类型？ 

• 非整倍体的植入前基因检测 — PGT–A 
• PGS（植入前基因筛查）/CCS（综合染色体筛查）/PGT-A（植入前非整倍体基因检测）涉及检查 IVF 胚胎是否存在染色体数量异常。 
• 用于检测单基因疾病的植入前基因检测——PGT–M
• PGT–M 涉及检查 IVF 胚胎是否存在由单个基因突变引起的单基因疾病，以避免将单基因疾病传染给未来的孩子。
• 植入前遗传检测用于检测结构性染色体重排 – PGT–SR
• PGT-SR 用于筛查 IVF 胚胎中由平衡易位和倒位引起的结构染色体重排，包括重复、缺失、易位、插入、倒位和环状染色体形成。

哪些人应该考虑 PGT-A？

• 年龄35岁及以上的女性。
• 有复发性植入失败（RIF）病史的女性，曾进行过至少三次使用优质胚胎（卵裂胚胎或囊胚）的胚胎移植周期。
• 移植和植入成功后，有复发性流产病史的女性。 
• 精子 DNA 碎片化程度较高的男性。
• 被诊断为染色体异常的患者。
• 患有严重男性不育症的夫妇。

谁应该考虑PGT-M？

• 夫妻中一方患有遗传性疾病。
• 母亲为遗传病携带者的夫妇。
• 双方均为遗传病携带者的夫妇。 

谁应该考虑 PGT–SR？

• 夫妇中的一方是结构性染色体异常的携带者。
• 携带结构性染色体异常的单身人士。

植入前基因检测需要多长时间？

植入前遗传测试本身只需几秒钟即可从 IVF 胚胎中去除遗传物质（去除一个或多个细胞）。根据测试和遗传实验室的质量，进行基因测试可能需要 12、24 或 36 小时。PGT 结果通常需要 1-3 周，具体取决于所进行的测试类型。收到 PGT 结果后，即可安排胚胎移植。

PGT 成功率

PGT-A 与所有筛查测试（PGT-M 和 PGT-SR）一样，并非 100% 准确。大多数 PGT 实验室报告的准确率为 97-99%，这意味着仍有 1-3% 的假阴性或假阳性结果。 

对于新鲜周期的 PGT-A 来识别 IVF 胚胎中的染色体异常，妊娠率约为 56% 至 72%。对于冷冻周期的 PGT-A，妊娠率略低 – 约为 54% 至 65%。 

对于采用PGT-M检测IVF胚胎中单基因疾病的IVF周期，累积妊娠率约为54%至90%，持续妊娠率约为49%至75%。 

对于采用 PGT-SR 的 IVF 周期，累积妊娠率约为 70% 和 88%，持续妊娠率约为 43% 至 70%。